気づいたら令和に！？

みなさん、お久しぶりです♪
あゆのんママです(^^)/


ボーっとしていたら、あっという間に
平成から令和になってしまいました

令和になったのでブログも衣替え♪


☆さて、気になるアミノレブリン酸ですが！

飲み始めて四ヵ月目に入った望さん。
最近の様子をお届けしたいと思います。



ズリ這いを覚えて益々好奇心旺盛になってきたのぞむさん（^-^;
おもちゃが欲しい様子です。


でも・・・ちょっと届かない・・・。
『あの～届かないんですが～』




手と手を合わせて
『ママ、お願いします。』



自分で取ってね
『・・・そうですか・・・だめですか・・・。』



少し近づけてあげました。
『おっ？これなら届くかも・・・』








『おりゃー！！！』




ごろごろ・・・ごろごろ・・・



がさごそ、がさごそ



『むむっ！これは・・・』



『お気に入りのカンカンだ～！』




ご満悦です♪





言葉はまだ出ませんが、首を振ってイヤイヤが出来るようになったので
意思疎通がだいぶ取りやすくなってきました♪

なによりも、アミノレブリン酸を飲んでからおなかの調子がすごく良くなりました♪
以前は浣腸をしても便が硬くてなかなか出なかったのですが、最近は飲み薬だけで
自分で排便することが増えました


この調子で、いい方向に成長してくれると嬉しいです♪
引き続き、様子を見ていこうと思います！


※アミノレブリン酸は自己責任で使用しています。ご使用は、和田先生や主治医の先生とご相談ください。

お久しぶりです♪

と～っても、お久しぶりです♪
あゆのんママです！

長らく放置してしまいすいませんでした
今年の夏はホントに暑いですね。
皆さん夏バテとか大丈夫ですか？

のぞむは、体温調節が苦手なのですっかり箱入り息子になってます。

↓我が家の箱入り息子、のぞむさん『みなさん、お久ぶりで～す』


先日和田先生から、勉強会の議事録が届きました♪
皆さんのお手元にも届きましたか？
主治医の先生や学校の先生にお渡したりして情報共有できるといいですね！

実は、和田先生から位田先生の勉強会のスライドのデータを頂きました～
和田先生、位田先生ありがとうございます<(_ _)>

ブログで頑張って全部ご紹介しようと思ったのですが、専門的なお話を
私が間違ってご紹介してしまっては大変なので、一部のみ公開させていただくことにしました！

詳しく知りたいという方は、議事録を和田先生からお取り寄せくださいね。

和田先生のメアド。
[e-mail]

私がご紹介したいのは、やはり
歩の事もあるので、腸閉塞イレウスについてです。

位田先生のスライドに登場したＡ君にお話を聞くことが出来ました。
イレウスはいつも、何の前触れもなく突然なるそうです。
便秘とか風邪気味とかそう言う事もないそうです。




「大阪母子医療センター　位田忍先生の第6回ATR-X症候群勉強会の資料から（掲載承諾済み）」


術後のＡ君のお話も聞きました。

Ａ君は手後も癒着が原因と思われる小腸のイレウスを起こして、
退院までに約二ヵ月かかったそうです。

Ａ君に合うストーマ（人工肛門）もなかなか見つからず、
空気を飲むのでストマの袋が直ぐにパンパンになってしまって
絶えずガスを抜いていました。
ストマの袋に延長ホースのような物を付けたことで
今では夜も眠れるようになったそうです。

でも、ストマにしたからイレウスにならないわけではなく
大腸が10センチになったのに何度もイレウスを繰り返しているそうです。
なぜイレウスになるのかも原因は分からないそうで
治療法は点滴だけなのだそうです。

なぜ、ＡＴＲ－Ｘの子がイレウスになるのか原因が分かれば気をつけようもあるのですが…。

突然なるので皆さんホント気を付けてください。



そして、今年の8月18日で歩がなくなって4年になります。
生きていれば、中学生になっていました。

載せようかどうしようか、ずっと心の整理ができなかったのですが、
歩の亡くなる直前のレントゲン写真を載せようと思います。



私が一緒にこのレントゲンを見ていれば絶対におかしい入院させてくださいと
言っていたと思います。

あと、ラキソベロンは腸閉塞の疑いがある場合使用しないようにしてください。
歩は腸閉塞の疑いがあるにもかかわらず、増量されてしまい亡くなりました。

イレウス本当に怖いです。
他のお友達には同じ思いをしてほしくないので、
おなかが痛くなったら、まずイレウスを疑ってください！


☆ATR-ＸのLINEのグループをお友達が作ってくれました！
福祉車両や介護食の話、睡眠障害の話など皆で情報を交換しています。
参加ご希望の方は、[e-mail]　までご連絡ください。

勉強会お疲れ様でした！

こんにちは、あゆのんママです♪

宮城県から大阪まで、

新幹線を乗り継ぎ、7時間！！

『第6回ATR-X症候群の患者さんに関わる皆さんのための勉強会』に
参加してきました～！


今回も沢山の新しいお友達に出会うことが出来てとても嬉しかったです♪

勉強会を開催していただいた和田先生、
講演していただいた大阪母子医療センター位田忍先生、岡本伸彦先生、
岐阜薬科大学の塩田倫史先生、浜松医科大学の土屋賢治先生
JVCケンウッドの薦田亜紀さん、ボランティアの学生の皆さん本当にありがとうございました！


今回も皆さんに色々お伝えしたいことがあるのですが、

まずは！
ATR-Xの日本のお友達が100人になりました！

そのうち、40人弱のお友達とこのブログを通じて知り合うことができました♪

いつか残りの60人とお友達になって日本にATR-Xで知らないお友達はいません！
って言えるようになるのが私の夢です

そして、4月から小児慢性特定疾患が使えるようになりました♪

今までは、腎臓とか心臓とかの病気でしか使えなかったので、
ATR-X症候群の症状にまとめて使えるようになってとっても助かります！
ご尽力してくださった先生方本当にありがとうございました。

そして、いよいよ皆さん気になるお薬のお話
実はATR-Xに効くとされているお薬、
もう他の病気の治療薬として世の中にあるそうです！

でも、それをATR-Xの治療の為に使うには、
薬が効くという証拠が必要で…

その為に使えるかもしれない検査が、今回勉強会で行われた『視線計測』という検査です。

自閉症のお子さんは人への関心が薄いということで
人と模様だと、模様を見てしまうそうです。
絵を見て視線をカメラが数えていくという簡単な検査なのですが、
この検査がATR-Xの子にも使えるかという、検査でした。

他にも患者数が少ないとか、
色々お薬を使えるようになるには壁があるみたいなのです

でも、諦めずに少しでも早くお薬が使えるよう
ATR-Xのこと、みんなで世の中に発信していきましょう！！


小児慢性に登録されたり
お薬の研究をして下さっている塩田先生の論文が
日本人類遺伝学会で大会賞を受賞されたり！
その論文がNatureMedicineという医学の世界では有名な雑誌に掲載されたり！
医学に関わる方への関心がこれから高まっていくことも期待したいです♪

そして、今回最もお伝えしたいのは、
胃ろうを作る際の、噴門形成は出来るだけしない方がATR-Xのお子さんには良いというお話でした。

皆さんご存知の通り、歩は腸閉塞で9歳で亡くなりました。
しかも、病院に行って6時間という短い時間で亡くなりました。
今回の勉強会で初めて知ったのですが、歩の他にも突然亡くなった方が
3人もいらっしゃるそうです。

なのでATR-Xは突然死の可能性のある病気なんだと、改めて思いました。

皆さん突然具合が悪くなったら真っ先に腸閉塞を疑ってください。

ATR-Xのことを知らない先生は、他の病気を疑うこともあります。

今まで元気だったのに、突然具合が悪くなったらまず腸閉塞！
ATR-Xの子の合言葉にして、少しでも突然死を防げたらと思います！


最後は、お友達との交流会♪

ホントあっという間に過ぎてしまい、挨拶の出来なかったお友達もいました


ですが今回、お友達にお誘いいただいて、『ATR-X友の会』という
LINEのグループに入会させて頂きました♪

今まで、なかなか気軽にお話しできなかったお友達と、話せるようになってとても嬉しいです♪
皆さんもぜひ横の広がりを広げていきましょう！

参加希望の方は、[e-mail]までご連絡ください♪

目指せ友達100人です(^▽^)/


大阪またね～♪

タグ：ATR-X　ATRX　勉強会

第6回ATR-X症候群の患者さんに関わる皆さんのための勉強会

と～～っても、お久しぶりです♪(^^;
あゆのんママです！

雪が降ったりインフルエンザが流行ったり
体調管理の難しい季節ですが
皆さんお元気ですか？

望も今年で4歳元気に育っています！

さてさて、早速ですが
和田先生から勉強会のおハガキが届きました～
和田先生いつもありがとうございます<(_ _)>

平成30年3月24日（土曜日）
午後12時30分から3時30分
ビック・アイ（国際障害者交流センター）
でＡＴＲ－Ｘの勉強会が開催されます♪

我が家も参加予定です♪

今回は
大阪母子医療センターの位田忍先生、岡本伸彦先生、
治療法の開発をされた岐阜薬科大学の塩田倫史先生のお話を聞く予定だそうです。
治療薬の臨床研究のお話も聞けるようなので、興味津々です

参加ご希望の方は、和田先生までご連絡ください。
wadataka★kuhp.kyoto-u.ac.jp　
★の記号を＠に変えて

久しぶりにATR-Xのお友達に会えるのとても楽しみにしています♪
当日よろしくお願いします！

「ATR-X症候群を知ってもらうための携帯カード」

皆さんな長らく放置してしまってすいません（汗）
あゆのんママです♪

夏だというのに仙台は寒い日が多くて

望もＲＳで入院したり・・・

久しぶりの笑い発作で夜寝なかったり・・・・・・


と、なんやかんや色々ありますが元気に過ごしてます♪（＾＾；



さてさて、
勉強会に参加されたことのある方には、
もう和田先生から届いているでしょうか？

このカード！！！

↓　↓　↓




和田先生いつも色々
ありがとうございます♪


さて！このカードどうやって活用するのが
一番いいのか？色々考えたのですが、はがきサイズが二枚入っていましたので
一枚は穴あけパンチで穴を開けてバギーにぶら下げておこうかと思います♪

後の一枚は、初めて受信する病院の先生に見てもらおうかと思い
母子手帳に入れることにしました♪
いちいち症状を説明しなくていいので便利だと思います。

皆さんはどんな使い方をしていますか？

何か、いい方法があったらぜひ教えてくださいね♪


お待ちしてま～す♪　byのぞむ



あと、もし勉強会に参加された方で
『まだ、貰ってないよ～！？』という方は、和田先生にご連絡すると
頂けるみたいなので、先生のコメントを
そのまま貼らせて頂きましたので、ご連絡してみてくださいね♪
それでは、また～(^▽^)/



このブログをご覧の皆さんへ。皆さん如何お過ごしでしょうか？
今まで勉強会に出席された皆さんの名簿を元に、「ATR-X症候群を知ってもらうための携帯カード」をお送りしました。宛名不明で送り返されたものも何通かあります。
届いてない方にはお送りしますので、和田までご連絡下さい。
[e-mail]
あとで、アンケートにもご協力頂ければと思います。
どうぞよろしくお願い申し上げます。
by 和田敬仁 (2017-08-31 17:26)

タグ：ATRX　ATR-X　atrx

お久しぶりです♪

長らく放置してしまいすいませんでした～

あっという間に、年も明けて2月になってしまいました(^^;)
皆様本年もよろしくお願いします<(_ _)>

昨年11月12月の2か月間
望と一緒に母子入所をしてきました！！



こんな感じのお部屋で、
PT.ST.OTをみっちり訓練してきました！

まだまだ、お座りは出来ませんが、
なんだか、少しお兄さんになった見たい♪(´▽｀)



そうそう！！

和田先生から
昨年の勉強会の議事録が届きました～♪

テープ起こし大変だったと思います
本当にありがとうございました！

中もカラーでとっても読みやすかったです♪


宮城県にはATR-Xのお友達はいないみたいで、
病院の先生も初めて病名を知った方も多いです。

医療現場で知名度が広がって
新しいお友達が沢山見つかると良いですよね～

今年もボチボチ更新していきますので
どうぞよろしくお願いします(^^)/

タグ：ATR-X　ATRX　母子入所

勉強会に参加してきました！

こんにちは♪
あゆのんママです♪

勉強会に参加してきました



私は、6年ぶりぐらいの参加でお友達に会うのも久しぶりでした♪
みんな大きくなっていてびっくりです！
当日は、16組ほど参加していたそうですが、なかなか時間がなく
全員とは挨拶できませんでした～

それでも、何人か新しいお友達ともお会いできて連絡先の交換などが出来ました♪
これから、よろしくお願いします♪

そして、お忙しい中
勉強会の準備をしていただいた先生方本当にありがとうございました

先生方の講演はとても興味深いものばかりでした。

なかなか、知名度も低く情報の少ない病気ですが、
少しづつ研究されて
いつか治る病気になってくれると本当に嬉しいです♪

勉強会を開催していただき本当にありがとうございました！



以下勉強会の内容です。

注：私の感想なので医学的で難しいところは抜けてたりします

続きを読む

タグ：ATR-X　ATRX　勉強会

勉強会 当日の予定

こんにちは！

いよいよ来週19日、待ちに待った！
勉強会ですね
先日、気合を入れて美容院に行ったのですが、
人生史上最も短くなってしまい
ショックを受けている、あゆのんママですorz

和田先生より当日のプログラムの予定を頂いていたのですが、
ご連絡が遅くなってしまいすいません。

当日は、何人のお友達に会えるか今からワクワクしています♪
参加予定の方がいらっしゃいましたら、ブログに一言いただけると心の準備が出来て
とてもうれしいです

あと、mixiのATR-Xコミュニティーに勉強会のイベントページを作ってみました♪
情報交換の場としてお使いください♪（メンバー以外非公開になっています）


空気も少しづつ秋めいてきました、
勉強会まで体調を崩さないようにお互い頑張りましょう！


第5回　ATR-X症候群
（X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群）
患者さんに関わる皆さんのための勉強会


日時　平成28年9月19日(月曜日・祝日)
　　　午後1時30分〜4時30分

会場　神奈川県立こども医療センター　2階講堂
　　　（神奈川県横浜市南区六ツ川2-138-4；電話[phone]）


【当日のプログラム予定】

１．ATR-X症候群の消化管運動と外科治療(仮題)
(国立成育医療研究センター　外科　渡辺　稔彦先生)

２．ATR-X症候群に対するアミノレブリン酸による治療(仮題)
(岐阜薬科大学　塩田倫史先生)

３．ATR-X症候群の健康管理(仮題)
（神奈川県立こども医療センター　遺伝科　黒澤健司先生）

４．情報交換会



ATR-X症候群の患者さんに関わるご家族はもちろん、学校関係者、医療関係者の方々など
皆さんのための勉強会です。お気軽にご参加下さい。
会場までの交通手段は、神奈川県立こども医療センターのホームページでご確認下さい。
準備の都合上、参加ご希望の方は、下記までご連絡下さい。
もちろん、飛び入り参加でも大歓迎です。


【お問い合わせ・連絡先】
京都大学大学院医学研究科　医療倫理学・遺伝医療学分野　和田敬仁
E-mail: [e-mail]


この勉強会は、
平成２８年度国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）
難治性疾患等実用化研究事業（難治性疾患実用化研究事業）
(「クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群の
アミノレブリン酸による治療法の開発」)による援助を受けています。

タグ：ATR-X　ATRX　atr-x　勉強会

第５回 勉強会の日程決定！！

こんにちは、あゆのんママです♪

ついに！
勉強会の日程が決まりました～！！


≪　第五回ATR-X症候群の患者さんに関わる皆さんのための勉強会　≫

日　時　：　平成２８年９月１９日（祝日・月）　午後１時３０分～４時３０分

場　所　：　神奈川県立こども医療センター講堂

参加をご希望の方は、和田先生までメールにて
お名前と参加される方の人数をご連絡ください。

京都大学大学院医学研究科
医療倫理学・遺伝医療学分野
和田敬仁　先生

[e-mail]


我が家も家族で参加する予定です♪
沢山のお友達にお会いできるのを楽しみにしています

タグ：ATR-X　ATRX　勉強会

もうすぐ二年

こんにちは、あゆのんママです。
歩が亡くなって、もうすぐ二年になろうとしています。
8月はいつもより沢山、歩が私のところに帰ってきます。

8月3日は、歩の誕生日です。
生きていれば11歳になっていました。
きっと背も伸びて体重も20㎏を超えていたかもしれません。

私の中で歩は今も生きていて、
いつでも幸せな景色を想像することが出来ます。

最近、のんちゃんが
マグマグでジュースを飲む練習を始めました。
まだうまく飲めなくて、すぐに落としてしまいます。
歩がいれば

『こうやって飲むんだよ～』って、
のんちゃんに見せてくれていたと思います。

『飲まないならもらっちゃうよ～』って
のんちゃんの落としたマグマグを拾って飲んでいたと思います。


新しくパパが買ってきてくれたおもちゃも
二人でそーっと奪い合っていたと思います(笑)

お昼寝も、
二人で並んで同じ格好をして寝ていたと思います。


8月は辛いけど
沢山歩に会えるそんな季節です。

タグ：子どもを亡くした　子どもを亡くす