勉強会に参加してきました！

こんにちは♪
あゆのんママです♪

勉強会に参加してきました



私は、6年ぶりぐらいの参加でお友達に会うのも久しぶりでした♪
みんな大きくなっていてびっくりです！
当日は、16組ほど参加していたそうですが、なかなか時間がなく
全員とは挨拶できませんでした～

それでも、何人か新しいお友達ともお会いできて連絡先の交換などが出来ました♪
これから、よろしくお願いします♪

そして、お忙しい中
勉強会の準備をしていただいた先生方本当にありがとうございました

先生方の講演はとても興味深いものばかりでした。

なかなか、知名度も低く情報の少ない病気ですが、
少しづつ研究されて
いつか治る病気になってくれると本当に嬉しいです♪

勉強会を開催していただき本当にありがとうございました！



以下勉強会の内容です。

注：私の感想なので医学的で難しいところは抜けてたりします


まず和田先生のお話で
現在ＡＴＲ-Ｘの患者さんは日本に90名ほどいるそうです、
私が第一回の時に聞いたのは確か40名ほどだったのでだんだん増えてきましたね！

毎年8名ほどのＡＴＲ－Ｘの赤ちゃんが産まれているそうです。

そして、昨年ＡＴＲ-Ｘは難病に認定されました。

あと最も気になったのが、どうやら、
アミノレブリン酸を摂取すると精神遅滞に効果がありそうというお話でした。
（このお話は、後でマウスの研究をされている塩田先生から詳しくお聞きしました。）


そして、勉強会の目的は、

・自分たちのお子さんのＡＴＲ-Ｘ症候群を理解しましょう。
・ＡＴＲ－Ｘ症候群の正しい診断ができるように医療者に働きかけましょう
・みんなで集まり大きな力にしていきましょう
・治療や療育につながる研究を応援していきましょう
・個性を理解していきましょう
・みんで発信していきましょう

です。


本当にありがたい♪感謝感謝です

ブログを始めた時は和田先生とお会いしたことがなかったので、
誰かお友達がいないかなぁと気軽に始めたのですが
勉強会に参加してみて本当にまれな病気で日本にわずかしかいない
患者さんの数に、ブログでお友達と知り合えたことが奇跡のように感じました。
ネットの力ってホント凄いですね～♪
沢山のお友達に出会えて本当に良かったです♪

この気持ちをもっと多くの方に味わってほしくて
同じ都道府県のお友達同士繋がりあえるといいなと思っています。

実は以前から、同じ県の人には近くにATR-X-のお友達がいますよ～♪
なんてメールで連絡したりしています。

今20人程の方とお知り合いになれているのですが、日本に90人・・・。
友達100人ぐらいだったら作れるんじゃないかと思って
今後もご連絡お待ちしています♪（笑）

[e-mail]
あゆのんママまで、よろしくお願いします♪


勉強会の様子



そして、そもそもATR-Xってどんな病気なのという方も
沢山参加されていて。

神奈川県立こども医療センターの黒沢先生が説明してくださいました。

ちょと長くなりますので、
ATR-Xがどんな病気かはこちらをご覧頂いて。
　　　　　　　　　　　↓

http://kcmc.jp/ATR-X/index.html


もっと具体的なお話を紹介します。


症状の頻度は、

重度精神遅滞　　　　　　96％
特徴的な顔立ち　 　　　　94％
骨格異常　　　　　　　　90％
ＨｂＨ　　　　　　　　　　88％
新生児期の筋緊張低下　　84％
外性器以上　　　　　　　79％
小頭症　　　　　　　　　77％
腸管蠕動不良　　　　　　76％
低身長　　　　　　　　　65％
痙攣　　　　　　　　　　34％
心奇形　　　　　　　　　21％
腎・尿路系異常　　　　　 15％

　
だそうです。

その他の症状は、

てんかん、停留精巣、斜視、乱視、難聴、

そして、多くのお友達が困っている胃食道逆流症です。


どうでしょう、みなさん当てはまるところが
沢山あると思います

歩も望もたくさん当てはまるところがあります。


そして、

【気を付けなくてはいけないこと】


筋緊張が低下している赤ちゃんは
誤嚥性肺炎になる子もいるので、経管栄養にしたほうがいい場合があります。

胃食道逆流症の子は、食事を嫌がる場合逆流性食道炎になっているかもしれないので
検査したほうがいいです。

成長障害は必ずしも栄養不足が原因ではなくてATR-Xの症状かもしれないので、
成長曲線をチェックしましょう。

ということでした。


さらにさらに！

歩行能力についてですが、
45％のお友達は、9歳までに歩行の訓練を初めて

歩行可能になったお友達のほとんどは15歳までに歩けるようになっているそうです！！

『えぇ～！そんなに歩けるの？！』とちょっとビックリしました

病院の先生もたくさん見えていたので、
どんどん診察できる先生が増えてくれると良いですね～♪


次は
【遺伝カウンセリング】についてです。

認定遺伝カウンセラーの　西川先生のお話を聞きました。

もし、このブログをご覧の方で、
ＡＴＲ－Ｘかどうか分からないけど、どこで調べたらいいのか分からない
という方がいましたら、詳しい検査は遺伝科の先生に調べていただくのですが、
出来れば遺伝カウンセラーの方がいる病院をお勧めします。

病気が分かった後の、家族の心のケアや病気の情報など手厚くサポートしていただけます。
遺伝カウンセラーのいる病院はこちらで調べることが出来ます。
　　　　　　　　　　　　　　↓
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/


西川先生は、
ATR-Xにお詳しいので、お近くの方はぜひ
神奈川県立こども医療センターで検査してみてはいかがでしょうか？


続いて、
皆さんとっても気になっている
【アミノレブリン酸について】です。

ATR-Xのマウスを使って研究されている
岐阜薬科大学の塩田先生のお話をお聞きしました♪

なんと！
ATR-Xのマウスにアミノレブリン酸を
毎日与えると精神発達遅滞に
改善が見られたという研究結果が！！！

まさか、こんなに早くＡＴＲ－Ｘに効きそうなお薬が見つかるとは

このアミノレブリン酸
摂取して害になる物ではないのでサプリとしても売られているみたいですが、
まだATR-Xの患者さんで効果があるかどうかは、確認できてないそうです。

と言うのも、
マウスは迷路などを通って正解したなど、判断基準があるのですが、
人の場合は何をもって改善したか判断することが難しいそうです。

なので、効くか効かないか分からないものを病院では処方できないみたいで…

望は腎臓が悪いのでその辺に影響がないかも
ちょっと心配なので、和田先生と相談してからサプリを飲んでみようと思います！

なんだか、ちょっと希望の光が見えてきて本当に嬉しいです♪

塩田先生は、最後に
研究するからにはお薬を作りたいと言ってくださって
とても心強かったです！感涙

今後とも研究よろしくお願いします！！


そして、最後に
国立医療センターの渡辺先生より
【ATR-Xの胃食道逆流症の手術について】です。

（ここからは渡辺先生よりスライドのデータを頂いたので
一部使わせていただきました！）

消化器系の論文は以前渡辺先生がお書きになった論文も含めて
まだ3つしかないそうで、

ATR-Xのメインの症状と言っても良いぐらいなのにとっても意外でした…（‐‐；

渡辺先生は、以前ブログでもご紹介しました
望の手術をしてくださった先生です。

実は、勉強会で紹介された2例目の子は望でした♪
わが子のお腹の中の映像を見たのは初めてで見入ってしまいました（苦笑）

ちょっと食事中には見れない感じの映像でして、
素人にはどこが食道でどこが胃なのか？？？な感じです
手術させる先生って本当にすごいなぁ～と感心してしまいました。

そしてこちらがＴＡＲ－Ｘの子の消化器症状の分布です。



ＡＴＲ－Ｘの子は、成長するにつれて消化器症状が悪くなる子が多いようで、
胃の短軸捻転という命に係わる病気になってしまったり、
ご飯が食べれなくなってしまったりする子もいるみたいです。





そこで、望はどうゆう手術をしたかというと

胃を固定して、胃ろうを付けました！

胃を固定することで軸捻転も防げて
もともと食道の動きが悪いので
普通はセットで行われる
胃の噴門形成をあえて
しなかったことでゲップも出せます。

お腹の調子が悪いときに胃ろうから減圧することが出来ます。
これとっても重要です！！




そんなわけで、これから胃ろうをお考えの方は、
一度食道の動きをチェックしてみてください。

動きが悪いようなら噴門形成をするかどうか、
慎重に考えたほうがいいみたいです。

そして出来るなら胃ろうを付けて
いざという時に減圧してあげれるといいと思います。

歩が亡くなってしまったマヒ性イレウスも早めに胃ろうから
減圧していれば助かったかもしれません。



ホント便秘は怖いので皆さん気を付けましょうね！



胃ろうをお考えのお友達は
ぜひ、渡辺先生に相談してみてください♪　↑　↑　↑　



そして、胃腸の他に皆さん困っているのが、
なんといっても腸の動き（便秘）ではないでしょうか、
とても残念なことに、ATR-Xの腸に関する研究は
誰もしている先生がいないのです

なぜ腸の動きが悪いのか、研究が進めば助かる命がたくさんあると思うのですが…。
残念です


あと、皆さん意外に検査してないのが、腎臓です。
実は望も両低形成腎という、腎臓の奇形があります。
尿路感染症になったこともあって
風邪のような症状で熱が上がったり下がったりしました。

念のためATR-Xのお友達は
腎臓のエコー検査を受けてみた方がいいと思います！

長々と書いてしまいましたが、最後に
勉強会の初めに、皆さん歩の為に黙とうをして下さいました。
本当に嬉しかったです。ありがとうございました。

歩が残してくれたお友達との出会いを無駄にしないよう
これからも、このブログで
人と人とを繋げていくことが私の得意分野で使命だと思っています♪

いつか全国のＡＴＲ－Ｘのお友達と連絡が取りあえる、そんな日が来るといいなぁ～



最後までお読みいただきありがとうございました！



あゆのんママ

タグ：ATR-X　ATRX　勉強会

コメント 13

ママさん、勉強会お疲れ様でした。
お会い出来て嬉しかったです！！勉強会後、佑真が我慢できず、食堂でお話し出来ず残念です。
勉強会のお話、すごくわかりやすく説明して頂いてありがとうございます！
この記事で復習します(^^)
by かーやん (2016-09-24 15:06) 

＞かーやんさん
ずっとお会いしたいと思っていたので、
勉強会でお会いできて本当に嬉しかったです♪
最初、かーやんさんと気づかず大変失礼しました（＾＾；

中々時間がなくてお話しできませんでしたが、佑真君にお会いできて
ホント良かったです～♪

これからも、どうぞよろしくお願いします！(^0^)/
by あゆのんママ (2016-09-24 18:33) 

あゆのんママ、参加された皆さんお疲れ様でした*\(^o^)/*そして、ブログありがとうございます‼️１日も早く薬が、出来るのを願っています‼️私も、いつか仲間の皆さんにお会いしたいです！親子共々体に、気をつけてくださいね（^人^）
by 和豊ママ (2016-09-24 22:10) 

＞和豊ママさん
勉強会お会いできなくて残念でした～(/_;)
いつか和豊ママさんにお会いできると嬉しいです♪
だんだん涼しくなってきたのでお互い体調管理気を付けましょうね！
by あゆのんママ (2016-09-25 18:58) 

おつかれさまでした。せっかく誘っていただいたのに、さっさと帰ってしまい申し訳なかったです。仲間ができて嬉しいです！
そして、わたしがうつってる(笑)あゆのんままさんの、まとめ凄すぎる！！！
by aki (2016-09-26 15:52) 

＞ａｋｉさん
こんばんは～♪
勉強会では、お会いできて嬉しかったです！
まとめ、頑張りました♪一か月分ぐらい頭を使ったので
しばらく燃え尽きてました（笑）
また、お会いできるの楽しみにしてます！
次回はもう少しゆっくりお話しできると良いですね～♪(^^)

by あゆのんママ (2016-09-27 22:21) 

初めましてネットで見つけてお便りいたします。
私の娘も生まれつき重度の障害があり2015年病院の施設にショートステイでお願いしていたらタンを詰まらせて呼吸ができなく心肺停止で２４歳で亡くなってしまいました。あずけるまでは元気で行ったのに突然の死でした。気管切開をしており誰も気が付かずに窒息死になってしまいました。人口鼻を付けていたのでタンを出すこともできなく相当苦しんで亡くなったと思います。病院には見回りを依頼していたのですが人手がなくあまり見てもらえなかったようです。
娘は下半身麻痺、言葉は喋れない、１歳くらいの知能しかありませんでしたので自分で人工鼻を取ることも人を呼ぶこともできずに苦しかったと思います。亡くなって２年になりますがこんなに悲しいこととは思いもしませんでした。お風呂に入ると一緒に入ったことを思い出して今でも声を出して泣いてしまいます。このメッセージも書きながら涙しています。ママさんの悲しみは本当によくわかります。子供を亡くした親は本当に悲しいく辛いものですね。私自身この悲しみを誰にも話せずママさんのブログを見つけて同じ思いを経験したことを知り記載していしまいました。突然で申し訳ありませんでした。
by かっちゃん (2016-10-04 21:03) 

＞かっちゃんさん
お辛い中、コメントありがとうございます。
娘さんも歩と同じ二年前にお亡くなりになったんですね。
私も、お風呂は色々思い出してしまって、本当に辛くて、
しばらく湯船に入らないようにしてました。

辛いです。悲しいです。
ってなかなか言えないですよね。うんうん

かっちゃんさんのような方に話しかけていただくと、
みんな同じなんだなぁって思って
少し気持ちが軽くなります。ありがとうございました。

少しづつ、少しづつ心の整理が出来て、
笑顔で歩の事を思い出せる日が増えてくるといいなぁと思っています。
by あゆのんママ (2016-10-05 11:52) 

ママさんが、保因者ということですか？
by チッポ (2016-12-16 16:50) 

こんにちは。今年も残すところあと3日となりました。
勉強会の議事録を発注しました。
皆さんには1月中旬にお送りできると思います。
遅くなり申し訳ありませんでした。
どうぞ、よいお年をお迎え下さい。
和田敬仁
by 和田敬仁 (2016-12-28 11:35) 

＞チッポさん
母親が原因ではない突然変異の場合もありますが。
望の場合は、
私が原因で保因者です。

＞和田先生
議事録ありがとうございました！
とても読みやすかったです♪

勉強会も
病院の先生が勉強しにいらしていたので
とてもうれしく思いました。

医療従事者の方に
少しでも知名度が上がっていくと嬉しいです♪

また、勉強会の情報お持ちしてます♪(^^)/
by あゆのんママ (2017-02-16 19:12) 

こんにちは、あゆのままさん　お便りは２回目になります。
あれから１年たちますが元気でいらっしゃいますか。
娘のことは今でもお風呂で髪を洗って目をつむると私の前にいるように思えます。もっと遊んでやればよかった、いろんなところに連れて行ってあげればよかったと後悔してます。さすがに声を上げて泣くことはなくなりましたが、涙は止まりません。弁護士に頼んで示談も成立しました。すこし落ち着きを取り戻してきましたので夫婦で旅行を多くするようにしています。気を紛らわす為に楽しいことを多くするようにしています。嘘でもいいのでもう一度娘を抱きかかえてあげたい気持ちでいっぱいです。はかない夢ですが娘の髪を切って今でも保管しています。将来医学が進んでわずかな細胞で生き返らせる時が来るのではないかと信じて髪を切って保管しているのです。そんな日が来るといいのですが・・・
また、近況などお便りさせていただきます。
失礼します。


by かっちゃん (2017-09-27 22:29) 

＞かっちゃんさん
お返事遅れてしまってすいません。
私も、望の乳歯大事にとってあります。
皆同じですね。またお話聞かせて下さい。

by あゆのんママ (2018-02-20 19:43)