勉強会お疲れ様でした！

こんにちは、あゆのんママです♪

宮城県から大阪まで、

新幹線を乗り継ぎ、7時間！！

『第6回ATR-X症候群の患者さんに関わる皆さんのための勉強会』に
参加してきました～！


今回も沢山の新しいお友達に出会うことが出来てとても嬉しかったです♪

勉強会を開催していただいた和田先生、
講演していただいた大阪母子医療センター位田忍先生、岡本伸彦先生、
岐阜薬科大学の塩田倫史先生、浜松医科大学の土屋賢治先生
JVCケンウッドの薦田亜紀さん、ボランティアの学生の皆さん本当にありがとうございました！


今回も皆さんに色々お伝えしたいことがあるのですが、

まずは！
ATR-Xの日本のお友達が100人になりました！

そのうち、40人弱のお友達とこのブログを通じて知り合うことができました♪

いつか残りの60人とお友達になって日本にATR-Xで知らないお友達はいません！
って言えるようになるのが私の夢です

そして、4月から小児慢性特定疾患が使えるようになりました♪

今までは、腎臓とか心臓とかの病気でしか使えなかったので、
ATR-X症候群の症状にまとめて使えるようになってとっても助かります！
ご尽力してくださった先生方本当にありがとうございました。

そして、いよいよ皆さん気になるお薬のお話
実はATR-Xに効くとされているお薬、
もう他の病気の治療薬として世の中にあるそうです！

でも、それをATR-Xの治療の為に使うには、
薬が効くという証拠が必要で…

その為に使えるかもしれない検査が、今回勉強会で行われた『視線計測』という検査です。

自閉症のお子さんは人への関心が薄いということで
人と模様だと、模様を見てしまうそうです。
絵を見て視線をカメラが数えていくという簡単な検査なのですが、
この検査がATR-Xの子にも使えるかという、検査でした。

他にも患者数が少ないとか、
色々お薬を使えるようになるには壁があるみたいなのです

でも、諦めずに少しでも早くお薬が使えるよう
ATR-Xのこと、みんなで世の中に発信していきましょう！！


小児慢性に登録されたり
お薬の研究をして下さっている塩田先生の論文が
日本人類遺伝学会で大会賞を受賞されたり！
その論文がNatureMedicineという医学の世界では有名な雑誌に掲載されたり！
医学に関わる方への関心がこれから高まっていくことも期待したいです♪

そして、今回最もお伝えしたいのは、
胃ろうを作る際の、噴門形成は出来るだけしない方がATR-Xのお子さんには良いというお話でした。

皆さんご存知の通り、歩は腸閉塞で9歳で亡くなりました。
しかも、病院に行って6時間という短い時間で亡くなりました。
今回の勉強会で初めて知ったのですが、歩の他にも突然亡くなった方が
3人もいらっしゃるそうです。

なのでATR-Xは突然死の可能性のある病気なんだと、改めて思いました。

皆さん突然具合が悪くなったら真っ先に腸閉塞を疑ってください。

ATR-Xのことを知らない先生は、他の病気を疑うこともあります。

今まで元気だったのに、突然具合が悪くなったらまず腸閉塞！
ATR-Xの子の合言葉にして、少しでも突然死を防げたらと思います！


最後は、お友達との交流会♪

ホントあっという間に過ぎてしまい、挨拶の出来なかったお友達もいました


ですが今回、お友達にお誘いいただいて、『ATR-X友の会』という
LINEのグループに入会させて頂きました♪

今まで、なかなか気軽にお話しできなかったお友達と、話せるようになってとても嬉しいです♪
皆さんもぜひ横の広がりを広げていきましょう！

参加希望の方は、[e-mail]までご連絡ください♪

目指せ友達100人です(^▽^)/


大阪またね～♪

タグ：ATR-X　ATRX　勉強会